Angelmans Syndrom ble for første gang beskrevet i 1965 av den engelske barnelegen Harry Angelman. De vesentlige trekkene ved Angelmans Syndrom er karakterisktiske ansiktstrekk, en meget forsinket psykomotorisk utvikling med manglende språkutvikling, epilepsi , alvorlig grad av psykisk utviklingshemming, høyt aktivitetsnivå, særegent adferdsmønster, ustøhet, forsinket fin- og grovmotorikk og unormalt søvnmønster.
I Norge er forekomsten av Angelmans Syndrom beregnet til rundt 1 pr. 15 000 til 30 000 levendefødte barn, noe som tilsvarer mellom to og fire nyfødte med Angelmans Syndrom hvert år. I 2007 kjente man til ca 70 personer i Norge med diagnosen.

Genetiske årsaker
Angelmans Syndrom skyldes en eller flere typer feil som rammer et bestemt område av arvestoffet på kromosom 15. Man deler Angelmans Syndrom inn i flere undergrupper. De vanligste gruppene er:
•    15q 11-13 – delesjon
•    UPD (uniparental disomi)
•    ID (imprenteringsdefekt)
•    UBE3A – mutasjon
Mer informasjon om de forskjellige gruppene finnes på Frambu sine nettsider www.frambu.no Her er det muligheter for å laste ned et stort og informativt informasjonshefte.

Arvelighet
Foreldre med et barn med Angelmans Syndrom hvor det foreligger delesjon har en minimal risiko for gjentakelse ved et senere svangerskap (mindre enn 1%). For foreldre med et barn med diagnosen hvor de genetiske testene ikke viser avvik (ca 15%) kan risikoen for gjentakelse være høyere. Dersom familien ønsker det kan de få genetisk veiliedning. Genetisk veiledning gis ved avdeliger for medisinsk genetikk ved universitetssykehusene.

Symptomer, komplikasjoner og forløp
Svangerskap og fødsel arter seg som oftest normalt. Vekt og hodeomkrets er normalt, men man kan kanskje se at noen har litt flatt bakhode.
De første månedene har en stor del barn med Angelmans Syndrom vansker med suge- og svelgeproblemer, noe som resulterer i problemer med amming. Noen vil ha problem med mye gulping og sure oppstøt, kalt gastroøsofagial refluks. Dette kan føre til epilepsilignende symptomer med vridning av hodet.
Hodeomkretsen utvikler seg som ofteste ikke normalt, men CT/MR viser normale funn.
Motorisk går det sakte fremover. De fleste med Angelmans Syndrom går sent, og noen få oppnår aldri å kunne gå selv. Gangen er bred med dårlig balanse og stive, rykkete bevegelser i armer og bein, bøyde hofter og knær samt økt svai i ryggen. Mange voksne utvikler skoliose (skjev rygg) på grunn av at stivheten i muskulaturen øker med årene.
Som barn er de fleste godlynte med mye smil og lettutløselig latter.
Kommunikasjon er en stor utfordring i forhold til personer med Angelmans Syndrom. Nesten ingen utvikler talespråk, i beste fall kun enkeltord.
Opp mot 90% av de med Angelmans Syndrom sliter med epilepsi. Anfallene debuterer ofte i treårsalderen. Ved EEG kan man se unormale hjernerytmer som er typiske for Angelmans Syndrom.
Personer med Angelmans Syndrom sliter med søvnforstyrrelser, spesielt i barneårene. Noen sover kunn fire – fem timer om natten.

Behandling og tiltak
Behandlingen av epilepsi kan være noe vanskelig. Man bør unngå å bruke karbamazepin (Tegretol/Trimoril).
 Melatoning har vist seg effektivt ved store søvnvansker.
Oppfølging av fysioterapeut er viktig.
Kommunikasjon er viktig å jobbe med. Det non-verbale språket hos personer med Angelmans Syndrom er unikt, og som det er viktig å få gjensidig forståelse av i personens miljø. Noen bruker også RollTalk. På grunn av manglende evne til kommunikasjon kan man oppleve utfordrende atferd hos personer med diagnosen.
Barne- og voksenhabiliteringstjenesten i fylket kan gi kyndig hjelp og veiledning når det er behov for det.

Informasjonene er hentet fra nettsidene www.frambu.no