Angelmannskapet

Nytt Angelmannskapet

18.10.2019

 

Eidene røde kors 2019

09-11. august var NFAS tilbake på Eidene, Tjøme. To år etter 20-års jubileet

04.09.2019

 

Foreldre-/søskensamling 2019

18.-20.oktober på Scandic Nidelven i Trondheim. Påmeldingsfrist 8.september!

25.08.2019

 

2019 en oversikt

Inneværende år blir et innholdsrikt år. Her er oversikten

26.03.2019

 

Angelman today

Tidsskrift på engelsk om ressurser, forskning og inspirasjon

27.02.2019

 

Sjekk ut Angelman Academy

Sjekk ut Angelman Academy, en nettressurs for foreldre, lærere og andre omsorgspersoner for personer med Angelmans syndrom.

11.12.2018

 

Stiftelsen SOR

Stiftelsen SOR har som visjon at alle mennesker med utviklingshemming skal sikres mulighet til utvikling på egne premisser og ha et aktivt liv i fellesskap med andre.

07.03.2018

 

Familiesamling på Heia Eidene 2017

22. – 24. september arrangerte foreningen familiesamling på Heie Eidene i anledning vårt 20-årsjubileum.

26.09.2017

 

Maria - med ustøe skritt mot voksenliv

Magne Geir Bøe og Anne-Lene Brattvåg lansere 15. september boken Maria - med ustøe skritt mot voksenliv. Boka handøer om Maria på 15 år som har Angelmans syndrom.

05.09.2017

 

Sjelden.no

Sjelden.no er læringsportalen for fagpersoner og tjenesteytere som har behov for kunnskap om sjeldne diagnoser. De tilbyr oppdaterte, relevante og tilgjengelige kurs og digitale læringsressurser.

23.06.2017

 

Gøy på nett!

Vi lager nå en side hvor vi samler musikk, filmer og apper som vi har erfart at angelmanbarna våre liker. Ta en titt under fanen Gøy på nett!

06.11.2016

 

Midler til teknologisk støtte til fritidsaktiviteter

Det er mulig å søke Helsedirektoratet om midler til teknologisk støtte til fritidsaktiviteter til barn og unge med nedsatt funksjonsnivå og deres familier.

18.05.2016

 

Reisesenga The Safety Sleeper

Styret har gått til anskaffelse av reisesenga The Safety Sleeper. Vi tror mange med angelmenn vil kunne ha glede av en slik seng. Medlemmene får nå mulighet til å låne den.

26.02.2016

Hva er Angelman syndrom?

Angelmans Syndrom ble for første gang beskrevet i 1965 av den engelske barnelegen Harry Angelman. Syndromet innebærer utviklingshemning, som regel av alvorlig grad, forsinket fin- og grovmotorisk utvikling, ustøhet, mangelfullt utviklet talespråk, epilepsi, unormalt søvnmønster, høyt aktivitetsnivå, særegent atferdsmønster og karakteristiske ansiktstrekk.

Angelmans syndrom skyldes en av flere typer feil som rammer et bestemt område av arvestoffet på kromosom 15. Tilstanden deles inn i seks undergrupper avhengig av den underliggende genetiske feilen:

1. Delesjon. Det vil si at det mangler en liten bit av kromosom 15.
2. Uniparental disomi. Personen har arvet begge kromosomene på kromosompar 15 fra far.
3. Inprentingsdefekter som innebærer en "avlesningsfeil" på et lite område på kromosom 15.
4. Mutasjoner i UBE3A-genet som innebærer at proteinet ikke dannes i normal form.
5. Translokasjon. En liten bit av Kromosom 15 har flyttet seg til et annet kromosom.
6. Klinisk diagnose. Man har ikke klart å påvise den genetiske feilen, men klinisk bekrefter man at personenhar Angelmans syndrom.

Det er FRAMBU, Senter for sjeldne diagnoser, som er kompetansesenter for diagnosen Angelmans syndrom i Norge. På deres nettsider finnes mer og utfyllende og oppdatert informasjon om syndromet.

FILM: What does Angelman Syndrome look like?

Frambus informasjonssider om Angelmans syndrom

Frambus informasjonsbrosjyre om Angelmans syndrom






 

Levert av