Hva er Angelman syndrom?

Angelman Syndrom ble for første gang beskrevet i 1965 av den engelske barnelegen Harry Angelman. Syndromet innebærer utviklingshemning, som regel av alvorlig grad, forsinket fin- og grovmotorisk utvikling, ustøhet, mangelfullt utviklet talespråk, epilepsi, unormalt søvnmønster, høyt aktivitetsnivå, særegent atferdsmønster og karakteristiske ansiktstrekk.

Angelman syndrom skyldes en av flere typer feil som rammer et bestemt område av arvestoffet på kromosom 15. Tilstanden deles inn i seks undergrupper avhengig av den underliggende genetiske feilen:

  • Delesjon. Det vil si at det mangler en liten bit av kromosom 15.
  • Uniparental disomi. Personen har arvet begge kromosomene på kromosompar 15 fra far.
  • Inprentingsdefekter som innebærer en «avlesningsfeil» på et lite område på kromosom 15.
  • Mutasjoner i UBE3A-genet som innebærer at proteinet ikke dannes i normal form.
  • Translokasjon. En liten bit av Kromosom 15 har flyttet seg til et annet kromosom.
  • Klinisk diagnose. Man har ikke klart å påvise den genetiske feilen, men klinisk bekrefter man at personen har Angelman syndrom.

Det er FRAMBU, Senter for sjeldne diagnoser, som er kompetansesenter for diagnosen Angelman syndrom i Norge. På deres nettsider finnes mer og utfyllende og oppdatert informasjon om syndromet.

www.frambu.no

KONTAKT

NORSK FORENING FOR ANGELMAN SYNDROM

“Interesseorganisasjon for personer med Angelman syndrom og deres pårørende. Foreningen arrangerer samlinger for familier med personer med AS og foreldresamlinger”

Adresse:
c/o Thomas Haave Backe
Kirkelina 1, 3406 TRANBY

Telefon: 917 26 412
E-post: post@angelman.no

KONTAKT OSS

Fyll ut skjemaet under, og vi tar kontakt