Norsk Forening for

Angelman Syndrom

Arbeider for å styrke og fremme kunnskap om Angelman Syndrom

Angelman syndrom

LES MER >>

Nyheter

LES MER >>

NFAS

LES MER >>

Arrangementer

LES MER >>

VELKOMMEN TIL VÅR NETTSIDE

NFAS

NFAS ble stiftet i 1997, og teller i dag 571 medlemmer, hvorav 91 har Angelman syndrom.

Foreningen arbeider for å styrke og fremme kunnskapen om syndromet, og for at foreldre, søsken, pårørende og fagfolk får treffe hverandre for å utveksle erfaringer og dele kunnskap.

[

Nyheter

[

Nyttig info

[

Styret

[

Reiseregning

Angelman syndrom

Syndromet innebærer utviklingshemning, som regel av alvorlig grad, forsinket fin- og grovmotorisk utvikling, ustøhet, mangelfullt utviklet talespråk, epilepsi, unormalt søvnmønster, høyt aktivitetsnivå, særegent atferdsmønster og karakteristiske ansiktstrekk.

Les mer

Frambu

Det er FRAMBU, Senter for sjeldne diagnoser, som er kompetansesenter for diagnosen Angelman syndrom i Norge. På deres nettsider finnes mer og utfyllende og oppdatert informasjon om syndromet.
Du finner mer info på linkene under

www.frambu.no
Frambus informasjonsbrosjyre

SISTE NYTT FRA VÅR FACEBOOK SIDE

Comments Box SVG iconsUsed for the like, share, comment, and reaction icons

Hei! Det er veldig hyggelig med innsamlinger til NFAS i anledning bursdager. Dessverre er ikke slike innsamlinger mulig via FB lenger. Vipps har et mulig alternativ😇🎉 ... Se merSe mindre

2 months ago
Hei! Det er veldig hyggelig med innsamlinger til NFAS i anledning bursdager. Dessverre er ikke slike innsamlinger mulig via FB lenger. Vipps har et mulig alternativ😇🎉

Denne helgen har vi familiehelg med ca.140 stk som har inntatt Abra Havn og Dyreparken🏴‍☠️🦓🦧🐅🦒🐫 ... Se merSe mindre

5 months ago
Denne helgen har vi familiehelg med ca.140 stk som har inntatt Abra Havn og Dyreparken🏴‍☠️🦓🦧🐅🦒🐫

5 CommentsComment on Facebook

Heeeelt super helg!!!! Vi storkoste oss alle tre!!! For en service, deilig mat, koselig å treffe alle, en superglad Sondre mm mm… ⚓️👍🏼🏴‍☠️🙏🏻🐿️♥️🍃💦🌞tusen takk!! NFAS! 👍🏼🤩

Takk for en super helg 🫶🏾

Helt fantastisk helg og tusen klemmer til dere som har ordner med det hele❤️vet mye arbeid ligger bak 👏🏻

Tusen takk for ei super helg!

View more comments

Vis oss deres rockesokker 👍 ... Se merSe mindre

8 months ago
Vis oss deres rockesokker 👍

4 CommentsComment on Facebook

❤️❤️❤️

En angelman som trodde det hadde klikka for mammaen idag 😅

Bare 3 dager igjen til årets rockesokk 🥳

Hva betyr det å rocke sokkene? Å rocke sokkene – er veldig enkelt: Ta på deg to ulike sokker, gjerne fargerike, på Verdensdagen for Downs syndrom den 21.3. Med ulike sokker, står du på for å løfte mangfoldet👍
Vi er en del av mangfoldet 😊
... Se merSe mindre

8 months ago
Bare 3 dager igjen til årets rockesokk 🥳

Hva betyr det å rocke sokkene? Å rocke sokkene – er veldig enkelt: Ta på deg to ulike sokker, gjerne fargerike, på Verdensdagen for Downs syndrom den 21.3. Med ulike sokker, står du på for å løfte mangfoldet👍
Vi er en del av mangfoldet 😊

Årets sjeldendag er på selveste skuddårsdagen, 29.februar!🥳
Skuddårsdagen var den opprinnelige dagen for markering av sjeldene diagnoser. (28.februar de årene det ikke er skuddår).
Sjeldendagen er en internasjonal dag for sjeldne diagnoser 😊
... Se merSe mindre

9 months ago
Årets sjeldendag er på selveste skuddårsdagen, 29.februar!🥳
Skuddårsdagen var den opprinnelige dagen for markering av sjeldene diagnoser. (28.februar de årene det ikke er skuddår).
Sjeldendagen er en internasjonal dag for sjeldne diagnoser 😊

Gratulerer med den internasjonale Angelman-dagen🥳

Angelman Syndrom ble for første gang beskrevet i 1965 av den engelske barnelegen Harry Angelman. Syndromet innebærer utviklingshemning, som regel av alvorlig grad, forsinket fin- og grovmotorisk utvikling, ustøhet, mangelfullt utviklet talespråk, epilepsi, unormalt søvnmønster, høyt aktivitetsnivå, særegent atferdsmønster og karakteristiske ansiktstrekk.

Angelman syndrom skyldes en av flere typer feil som rammer et bestemt område av arvestoffet på kromosom 15. Tilstanden deles inn i seks undergrupper avhengig av den underliggende genetiske feilen:

*Delesjon. Det vil si at det mangler en liten bit av kromosom 15.
*Uniparental disomi. Personen har arvet begge kromosomene på kromosompar 15 fra far.
*Inprentingsdefekter som innebærer en «avlesningsfeil» på et lite område på kromosom 15.
*Mutasjoner i UBE3A-genet som innebærer at proteinet ikke dannes i normal form.
*Translokasjon. En liten bit av Kromosom 15 har flyttet seg til et annet kromosom.
*Klinisk diagnose. Man har ikke klart å påvise den genetiske feilen, men klinisk bekrefter man at personen har Angelman syndrom.
... Se merSe mindre

9 months ago
Gratulerer med den internasjonale Angelman-dagen🥳

Angelman Syndrom ble for første gang beskrevet i 1965 av den engelske barnelegen Harry Angelman. Syndromet innebærer utviklingshemning, som regel av alvorlig grad, forsinket fin- og grovmotorisk utvikling, ustøhet, mangelfullt utviklet talespråk, epilepsi, unormalt søvnmønster, høyt aktivitetsnivå, særegent atferdsmønster og karakteristiske ansiktstrekk.

Angelman syndrom skyldes en av flere typer feil som rammer et bestemt område av arvestoffet på kromosom 15. Tilstanden deles inn i seks undergrupper avhengig av den underliggende genetiske feilen:

*Delesjon. Det vil si at det mangler en liten bit av kromosom 15.
*Uniparental disomi. Personen har arvet begge kromosomene på kromosompar 15 fra far.
*Inprentingsdefekter som innebærer en «avlesningsfeil» på et lite område på kromosom 15.
*Mutasjoner i UBE3A-genet som innebærer at proteinet ikke dannes i normal form.
*Translokasjon. En liten bit av Kromosom 15 har flyttet seg til et annet kromosom.
*Klinisk diagnose. Man har ikke klart å påvise den genetiske feilen, men klinisk bekrefter man at personen har Angelman syndrom.Image attachment
Last mer

KONTAKT

NORSK FORENING FOR ANGELMAN SYNDROM

“Interesseorganisasjon for personer med Angelman syndrom og deres pårørende. Foreningen arrangerer samlinger for familier med personer med AS og foreldresamlinger”

Adresse:
c/o Thomas Haave Backe
Kirkelina 1, 3406 TRANBY

Telefon: 917 26 412
E-post: post@angelman.no

KONTAKT OSS

Fyll ut skjemaet under, og vi tar kontakt