Norsk Forening for
Angelman Syndrom
Arbeider for å styrke og fremme kunnskap om Angelman Syndrom
Angelman syndrom
LES MER >>
Nyheter
LES MER >>
NFAS
LES MER >>
Arrangementer
LES MER >>
VELKOMMEN TIL VÅR NETTSIDE
NFAS
NFAS ble stiftet i 1997, og teller i dag 571 medlemmer, hvorav 91 har Angelman syndrom.
Foreningen arbeider for å styrke og fremme kunnskapen om syndromet, og for at foreldre, søsken, pårørende og fagfolk får treffe hverandre for å utveksle erfaringer og dele kunnskap.
Nyheter
Nyttig info
Styret
Reiseregning
Angelman syndrom
Syndromet innebærer utviklingshemning, som regel av alvorlig grad, forsinket fin- og grovmotorisk utvikling, ustøhet, mangelfullt utviklet talespråk, epilepsi, unormalt søvnmønster, høyt aktivitetsnivå, særegent atferdsmønster og karakteristiske ansiktstrekk.
– Les mer
Frambu
Det er FRAMBU, Senter for sjeldne diagnoser, som er kompetansesenter for diagnosen Angelman syndrom i Norge. På deres nettsider finnes mer og utfyllende og oppdatert informasjon om syndromet.
Du finner mer info på linkene under
SISTE NYTT FRA VÅR FACEBOOK SIDE
KONTAKT
NORSK FORENING FOR ANGELMAN SYNDROM
“Interesseorganisasjon for personer med Angelman syndrom og deres pårørende. Foreningen arrangerer samlinger for familier med personer med AS og foreldresamlinger”
Adresse:
c/o Thomas Haave Backe
Kirkelina 1, 3406 TRANBY
Telefon: 917 26 412
E-post: post@angelman.no
Besteforeldrekurs på frambu 🤩 påmeldingsfrist 20. Desember.
... Se merSe mindre
Kurs for besteforeldre - Frambu
frambu.no
I uke 9 - 2025 holder Frambu tredagers kurs for besteforeldre til barn med en sjelden diagnose som får tilbud fra Frambu eller et av de andre sjeldensentrene0 CommentsComment on Facebook
Webinar 22. november 2024
... Se merSe mindre
Hva sier forskningen om overgangen til voksenlivet for personer som har langvarige helseutfordringer? - Frambu
frambu.no
Fredag 22. november fra kl. 13.00 til 14.30 skal Frambu ha et webinar vi har kalt Hva sier forskningen om overgangen til voksenlivet for personer som har0 CommentsComment on Facebook
Hei! Det er veldig hyggelig med innsamlinger til NFAS i anledning bursdager. Dessverre er ikke slike innsamlinger mulig via FB lenger. Vipps har et mulig alternativ😇🎉 ... Se merSe mindre
0 CommentsComment on Facebook
nrksuper.no/serie/blime/MSUP11000424/sesong-13/episode-4?fbclid=IwAR1xjKiTH1P2qNTR79zD0QgMocJ_L5k... ... Se merSe mindre
NRK Super - BlimE!
nrksuper.no
Med Alternativ Supplerende Kommunikasjon kan alle være med på BlimE!0 CommentsComment on Facebook
Denne helgen har vi familiehelg med ca.140 stk som har inntatt Abra Havn og Dyreparken🏴☠️🦓🦧🐅🦒🐫 ... Se merSe mindre
5 CommentsComment on Facebook
Heeeelt super helg!!!! Vi storkoste oss alle tre!!! For en service, deilig mat, koselig å treffe alle, en superglad Sondre mm mm… ⚓️👍🏼🏴☠️🙏🏻🐿️♥️🍃💦🌞tusen takk!! NFAS! 👍🏼🤩
Takk for en super helg 🫶🏾
Helt fantastisk helg og tusen klemmer til dere som har ordner med det hele❤️vet mye arbeid ligger bak 👏🏻
Tusen takk for ei super helg!
View more comments
Vis oss deres rockesokker 👍 ... Se merSe mindre
4 CommentsComment on Facebook
❤️❤️❤️
En angelman som trodde det hadde klikka for mammaen idag 😅
Bare 3 dager igjen til årets rockesokk 🥳
Hva betyr det å rocke sokkene? Å rocke sokkene – er veldig enkelt: Ta på deg to ulike sokker, gjerne fargerike, på Verdensdagen for Downs syndrom den 21.3. Med ulike sokker, står du på for å løfte mangfoldet👍
Vi er en del av mangfoldet 😊 ... Se merSe mindre
0 CommentsComment on Facebook
Årets sjeldendag er på selveste skuddårsdagen, 29.februar!🥳
Skuddårsdagen var den opprinnelige dagen for markering av sjeldene diagnoser. (28.februar de årene det ikke er skuddår).
Sjeldendagen er en internasjonal dag for sjeldne diagnoser 😊 ... Se merSe mindre
0 CommentsComment on Facebook
Gratulerer med den internasjonale Angelman-dagen🥳
Angelman Syndrom ble for første gang beskrevet i 1965 av den engelske barnelegen Harry Angelman. Syndromet innebærer utviklingshemning, som regel av alvorlig grad, forsinket fin- og grovmotorisk utvikling, ustøhet, mangelfullt utviklet talespråk, epilepsi, unormalt søvnmønster, høyt aktivitetsnivå, særegent atferdsmønster og karakteristiske ansiktstrekk.
Angelman syndrom skyldes en av flere typer feil som rammer et bestemt område av arvestoffet på kromosom 15. Tilstanden deles inn i seks undergrupper avhengig av den underliggende genetiske feilen:
*Delesjon. Det vil si at det mangler en liten bit av kromosom 15.
*Uniparental disomi. Personen har arvet begge kromosomene på kromosompar 15 fra far.
*Inprentingsdefekter som innebærer en «avlesningsfeil» på et lite område på kromosom 15.
*Mutasjoner i UBE3A-genet som innebærer at proteinet ikke dannes i normal form.
*Translokasjon. En liten bit av Kromosom 15 har flyttet seg til et annet kromosom.
*Klinisk diagnose. Man har ikke klart å påvise den genetiske feilen, men klinisk bekrefter man at personen har Angelman syndrom. ... Se merSe mindre
0 CommentsComment on Facebook